¿Es lo mismo hablar de autismo, de trastornos generales del desarrollo o de trastornos del espectro autista?

Muchas veces el término autismo se utiliza para referirse a distintos subtipos de trastornos relacionados. No obstante, hay quien lo emplea para referirse exclusivamente al autismo clásico, llamado ‘autismo de Kanner’. Las clasificaciones internacionales (DSM-IV-TR y CIE- 10) utilizan el término Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) en los que se incluyen el trastorno autista, el trastorno o síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo de la infancia, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado, y el trastorno o síndrome de Rett. En la actualidad, se viene utilizando el término Trastornos del Espectro Autista (TEA) para englobar los distintos subtipos integrados en los TGD, excepto el síndrome de Rett. En este documento, se empleará el término autismo para incluir todos los TGD o los TEA.

¿Cómo se diagnostica el autismo?

El autismo es un trastorno del desarrollo infantil, que se manifiesta en los primeros tres años de vida, y se caracteriza por unas alteraciones específicas en el desarrollo normal de las competencias para relacionarse, comunicarse o comportarse como los demás. En la actualidad, no existen pruebas médicas específicas para su diagnóstico, y éste se basa en la observación y valoración de la conducta del niño, siendo necesario ajustarse a los criterios diagnósticos consensuados internacionalmente. Existen pruebas estructuradas que se han demostrado fiables para ayudar en este proceso.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes del autismo en niños pequeños?

No todos los niños presentan todos los síntomas descritos como clásicos. Alrededor de los 2 años de vida, los síntomas más frecuentes y significativos son ausencia de una mirada normal a los ojos; no compartir interés o placer con los otros; falta de respuesta al ser llamado por su nombre; no “llevar y mostrar” cosas a los demás, y no señalar con el dedo índice.

¿Cuáles son los síntomas característicos del autismo?

4a. Alteraciones cualitativas de la socialización e interacción social. Éste es el síntoma principal. Son personas que no entienden bien las normas sociales y tienen dificultades para compartir el mundo emocional. No aprecian bien las intenciones del otro y les resulta muy complejo establecer amistades.

4b. Alteraciones cualitativas de la comunicación y el lenguaje. Un porcentaje significativo de personas con autismo no desarrollan el habla. Quienes lo hacen presentan un habla peculiar, fallando especialmente en el uso social del lenguaje. Asimismo, es muy pobre el uso de gestos, posturas o expresiones faciales que acompañan la comunicación.

 4c. Alteraciones de la simbolización e imaginación. Las personas con autismo presentan patrones restrictivos, repetitivos y estereotipados del comportamiento, intereses y actividad en general. No comparten sus intereses con los demás de modo recíproco; pueden presentar rutinas o rituales, tener movimientos repetitivos y ausencia de juego imaginativo.

¿Tienen las personas con autismo retraso mental?

Un porcentaje importante de personas con autismo tienen además discapacidad intelectual (retraso mental). El grado de la discapacidad influye en el pronóstico. La capacidad intelectual puede ser armónica o disarmónica, y existir, en algunos, áreas aisladas de marcada competencia.

¿Cuáles son las diferencias entre el trastorno de Asperger, el trastorno autista y la denominada persona “de alto nivel de funcionamiento” con autismo?

A diferencia del Trastorno Autista, en el trastorno de Asperger, según los criterios vigentes, no se da un retraso en la adquisición del habla y su cociente intelectual se encuentra en rangos normales. Sin embargo, hay expertos que sugieren revisar el criterio de normalidad de desarrollo del lenguaje, que parecería no cumplirse en todos los casos de trastorno de Asperger. Por otro lado, el término ‘alto nivel de funcionamiento’ no se contempla en las clasificaciones internacionales, por lo que se desaconseja su uso.

¿Se asocia el autismo con otros trastornos?

El autismo se puede asociar con cualquier otra enfermedad o trastorno del desarrollo. De hecho, hay enfermedades que se presentan con mayor frecuencia en las personas con autismo (epilepsia, fragilidad X, esclerosis tuberosa…), además de otros trastornos psíquicos comórbidos (ansiedad, depresión, obsesiones, alteraciones del sueño…), que precisan su diagnóstico y tratamiento específicos.

¿Con qué frecuencia ocurre el autismo?

En la actualidad, está documentado que el autismo es más frecuente de que lo que se pensaba. Los estudios epidemiológicos recientes indican que uno de cada 250 niños en edad escolar, presenta algún trastorno del espectro, afectando de tres a cuatro veces más a hombres que a mujeres.

¿Cuáles son las causas del autismo?

El autismo es consecuencia de alteraciones funcionales o estructurales del cerebro de la persona que lo padece, y está considerado como el más “genético” de los trastornos neuropsiquiátricos de la infancia. Se aprecia una presencia superior al azar de autismo, o de rasgos cercanos a los trastornos, en los familiares de las personas afectadas. La investigación actual sugiere que en el autismo se encuentran implicados más de 15 genes. Numerosos planteamientos de factores ambientales sugeridos como agentes causantes de autismo no han tenido todavía confirmación científica documentada y algunos de ellos, como la nocividad de las vacunas, ya han sido rechazados por la investigación.

¿Existen pruebas para detectar y diagnosticar el autismo?

El Grupo de estudio ha elaborado dos Guías que responden detalladamente a esta pregunta. Estas Guías de Buena Práctica para la detección y para el diagnóstico se encuentran en proceso de publicación en la Revista de Neurología y serán posteriormente accesibles en este sitio WEB  http://www.isciii.es/htdocs/centros/enfermedadesraras/enfermedadesraras_presentacion.jsp

¿Cuáles son los trastornos con los que debe hacerse un diagnóstico diferencial?

Es importante valorar si el autismo se encuentra asociado o no a una discapacidad intelectual. También debe hacerse el diagnóstico diferencial con los trastornos graves del desarrollo del lenguaje (disfasias), en los que la sintomatología puede inicialmente coincidir, por lo que el diagnóstico firme en estos casos debe retrasarse hasta conocer la respuesta al tratamiento. Asimismo, se ha indicado la necesidad de valorar la existencia o no de otros cuadros psiquiátricos (esquizofrenia de inicio en la infancia, trastorno esquizoide de la personalidad…).

¿Cuáles son los trastornos con los que debe hacerse un diagnóstico diferencial?

Muchas personas con autismo presentan, desde la infancia, dificultad para compartir un mismo foco de interés, comprender emociones y responder afectivamente de modo normal. Presentan limitaciones a la hora de entender a los demás; de saber lo que la otra persona conoce o siente. También se comprueban la denominada falta de coherencia global y las disfunciones ejecutivas. La investigación actual apoya la idea de que estos problemas son el resultado mental y conductual de anomalías en la organización y maduración de las estructuras cerebrales.

¿Cómo se trata el autismo?

En la actualidad, existe un consenso internacional de que la educación y el apoyo social son los principales medios de tratamiento, y de que estos resultan más eficaces y favorecen un mejor pronóstico cuanto más temprana es su instauración. La mayoría de los niños con autismo responden favorablemente a programas educativos personalizados y altamente estructurados, que deben mantenerse al llegar a la vida adulta. La participación de los padres se ha identificado como un factor fundamental para el éxito. La familia y los profesionales especializados en las terapias, han de coordinarse a la hora de determinar los objetivos y los sistemas de apoyo. El Grupo de Estudio elaborará una Guía sobre el tratamiento que será accesible en este sitio WEB.

¿Hay medicamentos para el autismo?

No existe actualmente tratamiento farmacológico específico del autismo. Sin embargo, se cuenta con medicamentos que pueden ser útiles para mejorar ciertos síntomas o trastornos concurrentes y facilitar, por tanto, la participación en las terapias psicosociales y mejorar su calidad de vida. Es especialmente importante, dada las características de estas personas, el administrar los medicamentos de manera cuidadosa, controlando con rigor sus efectos positivos y negativos.

¿Qué garantías ofrecen las terapias alternativas?

Con demasiada frecuencia, se proponen terapias controvertidas para tratar, e incluso curar, el autismo, sin que su eficacia terapéutica se haya demostrado con estudios científicos controlados. Entre ellas, distintas dietas, secretina endovenosa, vitaminas y nutrientes, entrenamiento de integración auditiva, uso de animales, terapia del abrazo forzado, inmunoterapia… No se puede engañar a los padres y debe advertirse que algunas de estas terapias propuestas no sólo son ineficaces, sino que puede llegar a ser perjudiciales.

¿Qué pronóstico tiene el autismo? ¿Se puede ayudar a estas personas?

Aunque, en la actualidad, el autismo no tiene cura, sí que podemos mejorar su calidad de vida gracias al diagnóstico y tratamiento tempranos, a un entorno con recursos comunitarios idóneos y a una red social de apoyo. Existen factores individuales que mejoran el pronóstico como son: un nivel normal de inteligencia, lenguaje funcional antes de los seis años, ausencia de alteraciones cerebrales documentadas y de otros trastornos comórbidos.

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